За четыре месяца 2023 года в Югре расширенный неонатальный скрининг проведен 5 899 новорожденным. У троих младенцев выявлены наследственные заболевания. Об этом рассказал директор департамента здравоохранения округа Алексей Добровольский.
«По результатам скрининга у троиз детей диагностированы наследственные заболевания: один ребенок с заболеванием «Спинальная мышечная атрофия» получил лечение препаратом «Золгенсма», один ребенок с заболеванием «Первичный иммунодефицит» направлен в федеральный центр, один ребенок с наследственным нарушением обмена веществ (изовалериановая пропионацидемия) обеспечен специализированным питанием», – рассказал главный врач региона.
Программа неонатального скрининга расширена с 1 января 2023 года. Теперь исследования проводят не на пять, а на 36 заболеваний.