Max
– Лев Николаевич, в июне 2025 года департамент здравоохранения Югры по инициативе вашего центра расширил стандартный скрининг, внедрив неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Расскажите, пожалуйста, подробнее об этом методе и его значении для будущих мам.
– Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это современный высокоточный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины. Если говорить просто: теперь мы можем «прочитать» генетическое здоровье ребенка, просто взяв кровь из вены матери.
В нашей стране НИПТ пока рекомендован как дополнительный этап к основному пренатальному скринингу. Это медицинская услуга, которая не входит в базовую программу ОМС. Однако в Югре, благодаря региональной поддержке, мы сделали этот шаг вперед: теперь исследование проводится за счет средств окружного бюджета для женщин из группы так называемого «порогового риска» (когда вероятность хромосомных аномалий составляет от 1:101 до 1:1000).
– В чем уникальность именно того теста, который проводится в рамках вашего проекта?
– Существуют разные вариации НИПТ – от базовых проверок на самые частые патологии до расширенных панелей. В нашем проекте реализуется полногеномный тест. Это значит, что мы оцениваем риск не только стандартных хромосомных болезней (таких как синдром Дауна, Эдвардса или Патау), но и выявляем редкие перестройки хромосом.
Исследование проводится в партнерстве с ведущей лицензированной лабораторией Санкт-Петербурга – ООО «Сербалаб», обладающей мощностями для секвенирования нового поколения (NGS).
– Как проходит сама процедура и насколько она безопасна?
– Это абсолютно безопасно как для женщины, так и для малыша. НИПТ можно проводить уже с 11-12 недели беременности, сразу после прохождения первого скрининга.
Процесс максимально прост:
- Если у пациентки в нашей консультации установлен «пороговый риск», ей не нужно никуда ехать – забор 8-10 мл венозной крови производится в ее женской консультации по месту наблюдения.
- Кровь в специальной пробирке отправляется в Санкт-Петербург.
- В лаборатории из образца выделяют ДНК плода и проводят сложнейший генетический анализ.
- Через 14 рабочих дней результат (отчет о рисках) приходит врачу в женскую консультацию.
– Важно понимать разницу: НИПТ – это скрининг экспертного уровня, а не окончательный диагноз. Несмотря на его высочайшую точность, согласно клиническим протоколам, подтвердить наличие аномалии можно только с помощью инвазивных тестов.
НИПТ выполняет роль «умного фильтра». Он позволяет уточнить риски и выявить тех женщин, кому инвазивная диагностика действительно необходима, избавляя остальных от лишних тревог и процедур. Таким образом, метод не заменяет инвазивную диагностику, а делает путь к точному диагнозу более коротким и обоснованным.
– Проект стартовал год назад. Можно ли уже говорить о первых результатах?
– Безусловно. Точка отсчета была поставлена в июне 2025 года, когда первые 24 образца крови беременных югорчанок были отправлены на исследование. Первые результаты мы получили 12 июля того же года.
Статистика подтверждает эффективность выбранной стратегии: из первых семи пациенток группы «порогового риска» у одной был выявлен высокий риск хромосомной аномалии. Это позволило нам вовремя направить женщину на уточняющую диагностику.
Генетика дает нам шанс действовать на опережение. И расширение программы скрининга в Югре – это огромный вклад в качество жизни будущих поколений и спокойствие родителей.
Отметим, проект по внедрению НИПТ в Югре направлен на совершенствование системы дородовой диагностики и раннее выявление тяжелых генетических нарушений, что является приоритетом современной персонализированной медицины.
Данная статья опубликована в первом глянцевом журнале для врачей и пациентов «Пульс.Югра». Первый номер уже выпущен в Сургуте.
