Неонатальный скрининг позволяет вовремя диагностировать тяжелые заболевания и назначать лечение. В Югре исследование на 36 редких наследственных или врожденных болезней проводится в Центре охраны материнства и детства Сургута. За 2023 год обследовано 18 141 новорожденных югорчан.
– За 12 месяцев в группу риска попали 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, трое – по спинальной мышечной атрофии, – рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
У одиннадцати детей выявили редкие и врожденные заболевания, в том числе у четверых – фенилкетонурию, у четверых – первичный иммунодефицит, у одного – спинально мышечную атрофию, у одного – метилмалоновую ацидемию, у одного – глутаровую ацидурию 2 типа. Кроме того, в рамках скрининга у троих детей установлен врожденный гипотиреоз, у двоих – муковисцидоз, у двоих – врожденная дисфункция коры надпочечников, у двоих – галактоземия.
Неонатальный скрининг проводят в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут восемь капель крови.
– Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции, благодаря которой дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание, – подчерунул заведующий медико-генетическим отделением Центра охраны материнства и детства Лев Колбасин.
Обследования проводят в рамках нацпроекта «Здравоохранение». При выявлении болезней лечение также оплачивают из федерального бюджета.
