Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявлять проблемы со здоровьем у новорожденных. В Югре за полгода проведены 8 982 тест-бланка. В результате в группу риска включен 281 ребенок: 225 – по наследственным болезням обмена, 53 – по первичным иммунодефицитам, трое – по спинальной мышечной атрофии. Анализы проводит межрегиональный центр РНС в Екатеринбурге. «Из референс-центра (ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова) пришли результаты на 261 ребенка, в том числе, 4-х с установленным заболеванием: 2 – с фенилкетонурией...
... и предлагают организовать благотворительный концерт. Мой ответ всегда: ура! Мы реализуем много программ. Был большой сбор для ребенка со СМА на 200 млн, мы до сих пор рядом с этой девочкой и помогаем ей техническими средствами реабилитации. – Насколько прозрачны ваши денежные ...
... новорождённых прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. 109 детей попали в группу риска, у одного ребенка выявлена СМА. «По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням ...
... аминокислот, избыток гормонов надпочечников и муковисцидоз, а также первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА) в самом начале их развития. Необходимые шаги Для сохранения здоровья матери и ребенка важно, чтобы все обследования и ключевые медицинские ...
... Самый дорогой в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии уже поступил в гражданский оборот. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, проявляющееся в развитие прогрессирующей мышечной слабости. Оно также характеризуется сколиозом, деформациями ...
... психолог Детской выездной паллиативной службы «Милосердие» Марфо-Мариинской обители милосердия, психолог благотворительного фонда «Семьи СМА», внештатный эксперт благотворительного фонда «Детский паллиатив» Ольга Харькова. Она расскажет о психологической поддержке детей-инвалидов ...
... читать художественную литературу, общаться.
- Я очень люблю своих близких, друзей, а еще я очень люблю жизнь, не смотря на тяжелый диагноз СМА 2-го типа, — говорит Зульфия.
Этот диагноз был поставлен когда девочке уже было почти десять лет. Родители боролись за здоровье дочки ...
... лекарство, чтобы не утратить навыки передвижения окончательно. Своей историей Зульфия поделилась в социальных сетях. – Несколько лет назад СМА звучал как приговор. Врачи говорили родителям, что лечения нет и ребенок не доживет и до трех лет. Но свершилось чудо. От СМА есть два препарата ...